Los últimos de la fila II

Hace un año, os hablamos por primera vez de las enfermedades raras, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día del mes de febrero. Hoy es un día especial, un día “raro”, porque el 29 de febrero, ocurre cada 4 años, un año bisiesto.

Os recordamos que por definición se trata de una enfermedad rara si hay menos de 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. En otras palabras: Es una enfermedad poca frecuente.

«Ninguna enfermedad es tan rara como
para no merecer nuestra atención»

(orpha.net)

 

Algunos números que nos parecen interesantes:

• Hasta 36 millones de personas en la UE padecen una enfermedad rara. En la UE hay más de 6000 enfermedades raras distintas. Así, mientras que una enfermedad rara puede afectar sólo a un número reducido de pacientes, otra puede llegar a afectar a 245 000.

• Alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético y, de ellas, el 70% comienzan ya en la infancia.

• El 10% dice haber perdido oportunidades laborares.

• Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.

• El 15% utiliza medicamentos huérfanos.

• El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.

Como el año pasado os habíamos informado sobre las enfermedades raras en general, esta año vamos a ver algunas enfermedades raras más detallado. Hay más que 6000. Solo podemos hablar de algunas, como por ejemplo:

1. Síndrome de Marfan:

El síndrome de Marfan en un trastorno hereditario. Es provocado por un defecto en los genes. Por eso el cuerpo produce una proteína que da más elasticidad. Esta enfermedad afecta a las fibras que sostienen y sujetan los órganos, como el corazón, los ojos y el esqueleto. Las personas afectadas son altas y delgadas. Los brazos y piernas son desproporcionadamente largos. Otras características pueden ser: soplos cardíacos, miopía extrema, pie plano entre otros, pero el síndrome puede afectar casi cualquier parte del cuerpo. El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conjuntivo caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oftálmicas y pulmonares.

El pronóstico depende del grado de afectación aórtica. Con un seguimiento regular y un tratamiento adecuado, los pacientes tienen actualmente una esperanza de vida cercana a la de la población general. En los últimos 30 años esa esperanza de vida ha aumentado en 30 años.

2. Embriopatía por medicamentos

Una embriopatía es cualquier condición anormal del embrión, puede ser a nivel morfológico o genético. En teoría existen varias causas, entre estos encontramos fármacos. Como sabéis, hay varios medicamentos que no se puede tomar durante el embarazo, ni en lactancia. Sobre todo, por que no hay datos seguros sobre el efecto. Pero si, hay algunos medicamentos que se sabe que son tóxicos para el bebe. Os dejamos dos ejemplos:

2.1. Embriopatía por acido valproico: 

Se trata de una enfermedad teratogénica rara debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico y caracterizada posteriormente por un dismorfismo facial distintivo, anomalías congénitas y retraso del desarrollo (especialmente en el lenguaje y la comunicación). Ácido valproico es un estabilizador del estado de animo y se usa como antiepiléptico de amplio espectro. El ácido valproico debe evitarse (si es posible) durante el embarazo y debe iniciarse una dosis alta de ácido fólico unas 6 semanas antes de la concepción y continuarse durante el primer trimestre. En mujeres embarazadas sin alternativa eficaz, el ácido valproico debe administrarse en forma de liberación lenta a la dosis dividida más baja posible y preferiblemente como monoterapia junto con dosis altas de ácido fólico.

2.2. Embriopatía por talidomida

La talidomida es un fármaco muy potente y tristemente conocido por su comercialización en los años 50 y 60 como sedante y calmante, para tratar las náuseas durante los primeros meses del embarazo. Tristemente tenia efectos secundarios muy fuerte, provocó miles de nacimientos de bebés afectados de anomalías, sobre todo en Alemania, como la empresa farmacéutica – Gruenthal, era alemana.

Hoy en día talidomida esta comercializado en España, solo para una indicación (pacientes que sufren de un cáncer de células plasmáticas), bajo mucho control, un Sistema de Acceso Controlado. En España existe también un Programa de Prevención de Embarazos. Si quieres saber más, pincha aquí.

Hay más que 6000 enfermedades raras, son los últimos de la fila que se merecen una atención única y especial, no sólo el día 29 de febrero.

Texto: Esther Luhmann y Pedro Pérez

X (Twitter): @lacapsulaazul

Fuentes:

https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/rare-diseases_en

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

https://www.aemps.gob.es/informa/comercializacion-de-talidomida-programa-de-prevencion-de-embarazo-y-sistema-de-acceso-controlado/